Dedos de Zinc tipo ZZ, Dominio de unión a Actina, Dominio de unión a Actina Calponin-like,Spectrin repeat Domain, Dominio WW domain signature, Dominio CH, Dominio Mano EF

Datos del Receptor/Ligando

Agonistas

Acetilcolina, Arginina

Datos biotecnológicos/médicos

Enfermedades

Distrofia muscular, Enfermedades neuromusculares, Síndrome Miasténico congénito, Distrofinopatías

Fármacoss

Zn²⁺, Acetato de zinc, ZnCl₂, Cardiotoxina, DAPC, Tirosina, Fosfotirosina, Argnina, Creatinina, Acetilcolina, Ca²⁺, Óxido nítrico

Información adicional

Tipo de célula

Miocito

Localización subcelular

Membrana Plasmática, Citoesqueleto, Citoplasma, Núcleo

Modificaciones

Ubiquitinación de Lys1334

Interacciones moleculares

SNTA1, SNTB1, STNB2, SYNM, DAG1, RRP9, THOC1, THOC2, THOC6, UBE3C

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez

7402

22288

Ensembl

Véase HS

Véase MM

UniProt

P46939

O08614

RefSeq
(ARNm)

NM_007124.2 NM_001375323.1 NM_007124.2

NM_011682.4

RefSeq
(proteína) NCBI

XP_005267190.1 XP_016866733.1 XP_011534404.1 NP_001362252.1 XP_011534403.1 XP_016866732.1 XP_005267184.1 XP_016866734.1 XP_011534408.1 NP_009055.2 XP_005267187.1 XP_006715623.1 XP_024302304.1 XP_005267190.1 XP_016866733.1 XP_011534404.1 NP_001362252.1 XP_011534403.1 XP_016866732.1 XP_005267184.1 XP_016866734.1 XP_011534408.1 NP_009055.2 XP_005267187.1 XP_006715623.1

NP_035812.3

PubMed (Búsqueda)

[1]

[2]

La utrofina, al igual que su homólogo, la distrofina, es una poroteína de unión a actina F, normalmente en su variedad en haces contráctiles. Su función es vital, pues ancla las placas de unión o el sarcómero (dependiendo del tipo de haz contráctil estudiado) a la membrana plasmática, creando una unidad coordinada. Por tanto, une o ancla el citoesqueleto a la membrana. En Homo sapiens, viene codificada por el gen UTRN. En su estructura proteica cuaternaria podemos observar que es un homodímero.

Datos: Q22683570