Síndrome de microdeleción 3q29

El síndrome de microdeleción 3q29 es una anomalía genética poco habitual causada por la pérdida o deleción de un segmento del cromosoma 3 humano. Fue descrito por vez primera en el año 2005.​​​, lo opuesto de este síndrome es el síndrome de microduplicación 3q29

Síntomas

Los síntomas son variables. Suele existir retraso mental leve o moderado, microcefalia y facies anómala con algunos rasgos característicos, entre ellos cara ancha y estrecha. En varios pacientes se ha detectado autismo, ataxia y deformidad torácica.​

Herencia

Aunque la mayor parte de las deleciones no son heredadas, sino que aparecen de novo, se han descrito algunos casos de niños en los que el trastorno ha sido heredado de padres afectados por la deleción pero con rasgos fenotípicos normales o casi normales.