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Síndrome de iridogoniodisgenesis-anomalías esqueléticas
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Síndrome de iridogoniodisgenesis-anomalías esqueléticas

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Síndrome de iridogoniodisgenesis-anomalías esqueléticas
Autosomal recessive - en.svg
Se cree que esta condición es heredada siguiendo un patron autosomico recesivo
Especialidad Genética médica, optometría, oftalmólogia
Síntomas Oculares y esqueléticos
Complicaciones Ceguera
Inicio habitual Infancia
Duración De por vida
Prevención Ninguna
Pronóstico Bueno
Frecuencia Más frecuente en Jalisco.
Tasa de letalidad Baja
Sinónimos
Iridogonadodisgenesis con anomalías esqueléticas.​

El Síndrome de iridogoniodisgenesis-anomalías esqueléticas es una condición hereditaria infrecuente la cual se caracteriza principalmente por megalocornea, glaucoma, corectopia, atrofia estromal, e iris cóncavo. Se presentan dismorfismos faciales tales como una nariz ancha, filtrum largo, orejas grandes, tórax ancho, y pezones distantemente espaciados. También se presentan síntomas esqueléticos, tales como un adelgazamiento de los huesos largos, metáfisis anchas de dichos huesos, anomalías vertebrales generalizadas y osteopenia. Síntomas adicionales incluyen miopía severa.​

Según OMIM​, solo 6 casos de 2 familias en Jalisco, México han sido descritos en la literatura médica.​​ Esta condición es heredada siguiendo un patrón de herencia autosomico recesivo.​


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