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Síndrome de iridogoniodisgenesis-anomalías esqueléticas
Síndrome de iridogoniodisgenesis-anomalías esqueléticas | ||
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Se cree que esta condición es heredada siguiendo un patron autosomico recesivo
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Especialidad | Genética médica, optometría, oftalmólogia | |
Síntomas | Oculares y esqueléticos | |
Complicaciones | Ceguera | |
Inicio habitual | Infancia | |
Duración | De por vida | |
Prevención | Ninguna | |
Pronóstico | Bueno | |
Frecuencia | Más frecuente en Jalisco. | |
Tasa de letalidad | Baja | |
Sinónimos | ||
Iridogonadodisgenesis con anomalías esqueléticas. | ||
El Síndrome de iridogoniodisgenesis-anomalías esqueléticas es una condición hereditaria infrecuente la cual se caracteriza principalmente por megalocornea, glaucoma, corectopia, atrofia estromal, e iris cóncavo. Se presentan dismorfismos faciales tales como una nariz ancha, filtrum largo, orejas grandes, tórax ancho, y pezones distantemente espaciados. También se presentan síntomas esqueléticos, tales como un adelgazamiento de los huesos largos, metáfisis anchas de dichos huesos, anomalías vertebrales generalizadas y osteopenia. Síntomas adicionales incluyen miopía severa.
Según OMIM, solo 6 casos de 2 familias en Jalisco, México han sido descritos en la literatura médica. Esta condición es heredada siguiendo un patrón de herencia autosomico recesivo.