| Síndrome de Griscelli | ||
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 El síndrome de Griscelli tiene un patrón de herencia autosómico recesivo .
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El síndrome de Griscelli es una rara enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva caracterizada por albinismo e inmunodeficiencia que suele causar la muerte en la infancia. Se conocen tres tipos diferentes del trastorno. El tipo 1 se asocia con graves problemas cerebrales junto con una decoloración del cabello y de la piel. El tipo 2 se asocia con deficiencias inmunológicas además de hipopigmentación del cabello y la piel. El tipo 3 sólo está asociado con hipopigmentación del cabello y la piel sin presentar problemas neurológicos o inmunológicos.
Epónimo
Lleva el nombre debido a Claude Griscelli profesor de pediatría en el Hospital Necker Enfants-Malades en París (Francia)
Tipos
El síndrome de Griscelli es un defecto del transporte de los melanosomas, y se puede clasificar en los siguientes tipos:
| OMIM | Nombre | Gen |
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| 214450 | Síndrome de Griscelli tipo 1 (Síndrome de Elejalde) | MYO5A |
| 607624 | Síndrome de Griscelli tipo 2 (Albinismo parcial con inmunodeficiencia) | RAB27A |
| 609227 | Síndrome de Griscelli tipo 3 | MLPH |
Véase también
Enlaces externos
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Datos: Q3281274