| Síndrome de Crouzon | ||
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 Aspecto clínico del síndrome de Crouzon.
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| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Disostosis craneofacial congénita | ||
El síndrome de Crouzon (CFD1), también llamado disostosis craneofacial congénita, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su descendencia según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1912 por el médico francés Octave Crouzon (1874-1938).
Se caracteriza por una craneosinostosis ( cierre prematuro de las suturas craneales) con la fusión de las suturas coronal, sagital y, a veces, lamboidea (de lado a lado en la parte posterior), crecimiento inferior del maxilar superior y otras deformidades con cierre prematuro de la sutura metópica.
Epidemiología
La prevalencia de este trastorno en la población de Europa es de dos casos por cada 100.000 habitantes.
Causas
Está originado por una mutación del gen FGF2 o menos frecuentemente del FGF3 que codifican el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 y 3.
Cuadro clínico
Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las suturas (craneosinostosis), también suele existir un maxilar superior demasiado pequeño, protrusión de ojos (exoftalmos), separación de los ojos excesiva (hipertelorismo), estrabismo, prognatismo y otras anomalías menos frecuentes. Todos estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías dentales.
Véase también
| Control de autoridades |
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Datos: Q779250
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Multimedia: Crouzon syndrome / Q779250