| Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia | ||
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| Causas | Mutación genética | |
| Factores de riesgo | Ser de origen holandés | |
| Diagnóstico | Examen físico, pruebas genéticas | |
| Prevención | ninguna | |
| Pronóstico | Bueno-medio | |
| Frecuencia | Muy infrecuente, menos de 20 familias alrededor del mundo han sido descritas alrededor del mundo | |
| Tasa de letalidad | No | |
El Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia es una condición genética infrecuente que se caracteriza por trismo, y pseudocamptodactilia
Signos y síntomas
La siguiente lista contiene los síntomas de esta condición:
- Trismo (dificultades para abrir la boca)
- Pseudocamptodactilia (los dedos de la mano se doblan al intentar la dorsiflexión
- Deformidades leves del pie
- Estatura baja leve
- Músculos y tendones cortos
- Rango de movimiento bajo de los pies y la mano (también de la boca, pero ese esta listado como el primer síntoma)
Causas
Está condición es causada por mutaciónes autosomicas dominantes del gen MYH8, aunque en algunas personas la mutación es esporádica, lo que quiere decir que ninguno de sus padres la tenía ni tampoco se la transmitió.
Este gen esta encargado del desarrollo y función correctos de los músculos de la cara y de las extremidades.
Descubrimiento
Fue descubierto en 1969 for Hecht y Beals, cuando describieron a un hombre y sus cuatro hijos.
Epidemiología
Esta condición es muy infrecuente, aproximadamente 17 familias alrededor del mundo han sido descritas alrededor del mundo. Se ha reportado una mayor prevalencia entre familias con ancestros holandeses.
Notas
La razón por la cual no se menciona el numero de casos (sección Epidemiología) en lugar del número de familias es porqué algunas de las descripciones médicas tienen muy pocos o ningunos detalles sobre miembros afectados de una familia, por lo cuál se opto a usar el número de familias.
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