| Síndrome de Pfeiffer | ||
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 Síndrome de Pfeiffer tipo II con cráneo en forma de trébol y proptosis bilateral antes y después de la cirugía
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| Especialidad | reumatología | |
| Sinónimos | ||
| Acrocefalosindactilia tipo V | ||
El síndrome de Pfeiffer es una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada 100.000 nacimientos, fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964 quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados a lo largo de varias generaciones.
Fisiopatología
Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante y puede estar causado por dos tipos de mutaciones, la que afecta al gen FGFR1 situado en el cromosoma 8 o la del gen FGFR2 en el cromosoma 10.
Cuadro clínico
El síndrome de Pfeiffer pertenece al grupo de enfermedades llamadas acrocefalosindactilias y se caracteriza por anomalías en el desarrollo del cráneo del tipo craneosinostosis, fusión de algunos dedos (sindactilia) y dedo gordo del pie y pulgar anormalmente anchos. En ocasiones se presentan otras alteraciones que incluyen retraso del desarrollo psicomotor, hidrocefalia y protrusión del ojo hacia delante (exoftalmos). Existen varios subtipos de este padecimiento, el tipo I o clásico, el tipo II y el III.
Véase también
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Datos: Q1286848
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Multimedia: Pfeiffer syndrome / Q1286848