| Síndrome de Pendred | ||
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 La cóclea normal tiene 2 vueltas y media, pero, en el síndrome de Pendred, hay una partición anormal (el núcleo óseo central se reduce en tamaño y complejidad) y un número reducido de vueltas que conducen a una cóclea de Mondini que tiene una vuelta basal y una vuelta apical dilatada (1 vuelta y media). También hay un conducto y saco endolinfático dilatado con un acueducto vestibular ensanchado.
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| Especialidad | endocrinología | |
El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación que afecta al cromosoma 7q22-31.1. Es muy poco frecuente, se calcula que se presenta un caso por cada 80.000 nacimientos y ocasiona el 7.5% de las sorderas congénitas.
Historia
La primera descripción fue realizada en 1896 por el médico inglés Vaughan Pendred (1869–1946), que atendió a varios miembros de una familia de la ciudad de Durham, en el noreste de Inglaterra, que presentaban la afección.
Síntomas
Los síntomas principales consisten en sordera bilateral - hipoacusia neurosensorial - que se manifiesta por lo general antes del desarrollo del lenguaje, malformación de los huesos del oído interno, hipotiroidismo, bocio y alteraciones del equilibrio. Es preciso tener en cuenta que las características de la enfermedad presentan gran variabilidad.
Fisiopatología
En más de la mitad de los casos existe una mutación que afecta al gen SLC26A4 del cromosoma 7 humano. Ello provoca una alteración en la estructura de la pendrina. La pendrina es una proteína que se expresa en el oído, tiroides y riñón, tiene la finalidad de facilitar el transporte de yodo, cloro y bicarbonato al interior de las células.
Diagnóstico diferencial
Debe distinguirse de otras causas de sordera congénita y de la pérdida de audición de carácter leve o moderado que aparece en personas que presentan déficit de la función del tiroides -hipotiroidismo-.
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Datos: Q1707822