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Síndrome de hipoplasia cúbital-pie de langosta
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Síndrome de hipoplasia cúbital-pie de langosta
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Síndrome de hipoplasia cúbital-pie de langosta | ||
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Especialidad | Genética médica, Pediatría, podología | |
Síntomas | Hueso ulnar mal desarrollado y ectrodactilia con hipometatarsia | |
Complicaciones | Caminata | |
Inicio habitual | Prenatal | |
Duración | De por vida | |
Causas | Mutación genética | |
Factores de riesgo | Genética | |
Diagnóstico diferencial | Ectrodactilia aislada | |
Prevención | Ninguna | |
Pronóstico | Bueno | |
Frecuencia | Muy infrecuente, tan solo 4 casos han sido descritos en la literatua médica. | |
Tasa de letalidad | Baja | |
El síndrome de hipoplasia cúbital-pie de langosta es una condición genética muy rara que se caracteriza por hipoplasia cubital severa, ausencia de los segundos, terceros, cuartos, y quintos dedos del pie, y deformidad de pie de langosta. Los síntomas adicionales (es decir, no se presentan en todas las personas con el síndrome) son la sindactilia y los dedos cortos Solo 4 casos han sido descritos en la literatura médica (4 hombres en una familia de dos generaciones proveniente de Bélgica). Se piensa que es transmitida en un modo autosomico dominante o recesivo ligado al cromosoma X.