El síndrome de Fitzsimmons-Guilbert, también denominado síndrome de Fitzsimmons o síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, es una rara enfermedad genética cuya etiología ya se encuentra definida. Se caracteriza por la presencia de una parálisis espástica progresiva, cierto grado de déficit intelectual y otras alteraciones neurológicas como disartria, además de alteraciones diversas a nivel osteoarticular.
Historia
La primera descripción del síndrome, realizada en 1987 por Fitzsimmons y Guilbert, fue de dos gemelos univitelinos de 20 años de edad. Posteriormente, Hennekam sugeriría el apellido de Fitzsimmons como epónimo para la recién descrita enfermedad a propósito de la publicación de un tercer caso. En 1999 se reportaron dos casos de gemelas y en 2009 el de un joven de 16 años.
Epidemiología
La prevalencia es menor a un caso por cada millón de habitantes. Hasta la actualidad únicamente se han reportado 6 casos.
Etiología
En 2016 con la secuenciación del exoma de los dos pacientes descritos originalmente en 1987 y el último paciente reportado en la literatura biomédica se concluyó que el síndrome no es resultado de una única mutación genética. Se identificó a los genes SACS, responsable de la ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay, TRPS1, causa del síndrome tricorrinofalángico tipo I, y TBL1XR1 como posibles causas. Probablemente no se trata de un trastorno autosómico dominante debido a que los hijos de uno de los pacientes no fueron afectados.
Cuadro clínico
Las principales manifestaciones son parálisis espástica progresiva, estatura baja,pie cavo, epífisis en forma de cono, deformidad en manos, braquidactilia, tórax en embudo. Además se puede presentar déficit intelectual y disartria.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza comúnmente de acuerdo a la descripción original.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico.
Véase también
Enlaces externos
Orphanet Portal con información de enfermedades genéticas.
