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Síndrome de Achard

Síndrome de Achard

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Síndrome de Achard
Autosomal dominant - es.svg
El síndrome de Achard se hereda de forma autosómica dominante

El síndrome de Achard es una enfermedad que consiste en aracnodactilia (dedos de las manos y pies son anormalmente largos y delgados), retroceso de la mandíbula, y la laxitud de articulaciones limitada a las manos y los pies.​ La hiperlaxitud y subluxaciones de las articulaciones, aumento de excursión lateral de las rótulas y otros hallazgos reflejan la mayor laxitud ligamentosa. No está claro si se trata de una entidad distinta.

Cuadro clínico

  • Pulgares pequeños
  • Laxitud articular en las manos
  • Laxitud articular en los pies
  • Braquicefalia
  • Ramas de la mandíbula cortas

Bibliografía


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