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Síndrome acrocalloso
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Síndrome acrocalloso | ||
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Imagen normal del cuerpo calloso, una estructura dañada en esta patología.
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Especialidad | genética médica | |
El síndrome acrocalloso (también conocido como ACLS) es un raro síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso, polidactilia, múltiples rasgos dismórficos, retraso motor y mental así como otros síntomas. El síndrome fue descrito por primera vez por Albert Schinzel en 1979.
Se asocia con una mutación en GLI3, una proteína dedo de zinc.
Enlaces externos
- Síndrome acrocalloso en rarediseases.info.nih.gov (en inglés)