Nefronoptisis

Nefronoptisis
Especialidad	genética médica
Síntomas	Poliuria
Diagnóstico	Ecografía renal

Se designa con el nombre de nefronoptisis a un conjunto de enfermedades de origen genético que se manifiestan en la infancia, afectan al riñón y se heredan según un patrón autosómico recesivo. Es la causa más frecuente de insuficiencia renal de origen hereditario en los niños y adolescentes. Fue descrita en primer lugar en el año 1951 por el pediatra suizo Guido Fanconi (1892-1979).

Este grupo de procesos están relacionados con la enfermedad quística medular o EQM por lo que frecuentemente se agrupan ambos trastornos bajo el nombre NP-EQM (nefronoptisis-enfermedad quística medular).​

Causas

Los estudios genéticos han demostrado que la causa del proceso es una mutación que frecuentemente afecta a alguno de los siguientes genes: NPHP1, NPHP2, NPHP3 o NPHP4. Las mutaciones posibles son múltiples, en algunas de ellas además del defecto renal, existen anomalías en otros órganos como el ojo, cerebelo, hígado y huesos.

Síntomas y evolución

Los síntomas principales son poliuria (excesiva producción de orina), polidipsia (excesiva ingesta de agua), insuficiencia renal, anemia y retraso del crecimiento. En el riñón se forman una serie de quistes de aspecto característico que están situados entre la corteza renal y la médula renal, los cuales impiden el adecuado funcionamiento de este órgano y son diferentes a los que aparecen en otras enfermedades del riñón como la poliquistosis renal. La enfermedad evoluciona a insuficiencia renal que hace necesario realizar un trasplante de riñón antes de los 20 años.

Por el contrario en la enfermedad quística renal, los síntomas son parecidos, pero la evolución a insuficiencia renal es más lenta y el trasplante puede ser necesario pero a edades más avanzadas.​

Asociación con otras anomalías

La nefroptisis asociada a una afectación ocular similar a la retinosis pigmentaria se llama Síndrome de Senior-Loken, si se asocia a un coloboma del nervio óptico se denomina Síndrome de Joubert y si está unida a una alteración en la movilidad ocular Síndrome de Cogan.

Investigación

Se encuentra en fase de investigación el estudio de los mecanismos moleculares que producen la enfermedad. Se ha conseguido desarrollar modelos animales que muestran anomalías muy similares a las que aparecen en humanos, pero por el momento estas investigaciones no hacen posible la curación ni interrumpir el curso natural de la enfermedad hacia insuficiencia renal.

Enlaces externos

• OMIM 256100 (NPHP 1)* OMIM 602088 (NPHP 2)* OMIM 608002 (NPHP 3)* OMIM 606966 (NPHP 4)
• OMIM 609237 (NPHP 5)* OMIM 610142 (NPHP 6)* OMIM 611498 (NPHP 7)