| Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip | ||
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| Especialidad | endocrinología | |
La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, también llamada lipodistrofia congénita generalizada, es una enfermedad muy rara de origen genético y transmisión hereditaria, provoca síntomas graves que afectan a diversos órganos y están presentes desde la infancia. Se clasifica dentro de las lipodistrofias que son un grupo de enfermedades caracterizadas por pérdida de tejido adiposo, tanto a nivel subcutáneo como en otros áreas.
Historia
La primera descripción fue realizada en el año 1954 por Berardinelli en 2 niños de Brasil, más tarde Seip publicó en 1959 sus observaciones sobre una serie de 3 casos. El gen que provoca la variedad tipo I del mal fue identificado como AGPAT2 y está situado en el cromosoma 9 (9q34), más tarde se descubrió una mutación en el gen BSCL2 del cromosoma 11 como causante de la variedad tipo 2. Recientemente se identificó la variante tipo 3 causada por una mutación en el gen que codifica la caveolina 1 y en el 2010 se describió una mutación en el gen PTRF como causa de la variante tipo 4.
Causas
Está provocada por una mutación que afecta a alguno de los siguientes genes:
- Gen AGPAT2 situado en el cromosoma 9 (9q34) que codifica la enzima 1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2, la cual actúa en la síntesis de triglicéridos.
- Gen BSCL2 localizado en el cromosoma 11 (11q13) que codifica la proteína seipina.
- Gen que codifica la caveolina 1.
- Gen PTRF implicado en la variante tipo 4.
| OMIM | Tipo | Locus |
|---|---|---|
| 608594 | 1 | AGPAT2 en 9q34.3 |
| 269700 | 2 | BSCL2 en 11q13 |
| 612526 | 3 | CAV1 en 7q31.1 |
| 613327 | 4 | PTRF en 17q21 |
Frecuencia
Se estima que en Europa se presenta un caso por cada 400 000 niños nacidos.
Herencia
Se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Síntomas
Provoca retraso mental, atrofia del tejido adiposo (lipoatrofia), hipertrofia muscular, aumento del tamaño del hígado y aumento de resistencia a la insulina que puede provocar la aparición de diabetes. Algunas de las complicaciones afectan al corazón (cardiomiopatía hipertrófica), hígado (esteatosis hepática) y sistema endocrino, ocasionando pubertad precoz y aumento de la velocidad de crecimiento durante la infancia.
