| Hemimelia peronea | ||
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 Hemimelia en un anfibio
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| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
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Hemimelia fibular Deficiencia fibular longitudinal | ||
La hemimelia peronea es la ausencia congénita (o solo el acortamiento) del peroné. Llamada también hemimelia fibular o deficiencia fibular longitudinal, se trata de la más común de las ausencias congénitas que pueden afectar a los huesos largos de las extremidades.
En los humanos, el trastorno puede ser advertido ya en el útero a través de ultrasonidos, con el objeto de preparar la amputación total del hueso o la compleja cirugía que permitirá su alargamiento.
La amputación se realiza normalmente a los seis meses, tomando fragmentos de las piernas para prepararlos para su uso pretésico. Los otros tratamientos, entre ellos la cirugía de alargamiento de piernas y repetidas osteotomías correctoras, son costosos y están asociados con alguna deformidad residual.
Diagnóstico
- Una banda fibrosa en vez del peroné.
- Pierna pequeña y deforme.
- Ausencia de la parte lateral del tobillo (debido a la ausencia del extremo distal del peroné) e inestabilidad de la parte que queda; el pie tiene una deformidad equinovaro.
- En ocasiones, ausencia de parte del pie.
A veces, el pie puede utilizarse con normalidad; en otros casos, debe ser amputado.
La ausencia parcial o total del peroné es una de las anomalía más frecuentes en las extremidades, y la deficiencia más común en el caso de los huesos largos y de las deformidades del esqueleto en la pierna.
Lo normal es su presencia solo en un lado y su manifestación más frecuente es la hemimelia peronea paraxial, esto es, que solo esté afectada la porción postaxial de la extremidad.
Personas famosas afectadas
- Oscar Pistorius - atleta sudafricano;
- Aimee Mullins - atleta, actriz y modelo estadounidense;
- Jessica Long - nadadora estadounidense;
- Hunter Woodhall - atleta estadounidense;
Véase también
- Malformación congénita
- Anexo:CIE-10 Capítulo XVII: Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
- Enfermedad mitocondrial
Notas
Enlaces externos
- Síntesis en inglés
- Artículos sobre la hemimelia en el Journal of Joint Bone Surgery (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
- Studies offer new insights into causes of deformed frogs Jul. 2011
- Deformed Frogs Raise Concerns Jul. 2011
- Deformed Frog Pictures Jul. 2011
- https://web.archive.org/web/20140505201727/http://www.sonoworld.com/TheFetus/page.aspx?id=342
- https://web.archive.org/web/20100505150916/http://www.jbjs.org.uk/cgi/content/abstract/49-B/1/59
- Severe tibial growth retardation in total fibular hemimelia after limb lengthening. Journal of Pediatric Orthopaedics, 2003 https://web.archive.org/web/20081120210607/http://www.jbjs.org.uk/cgi/reprint/79-B/1/58
