Genética médica

Modelo de una molécula de ADN

La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico, estudio y tratamiento de síndromes relacionados de manera directa con el genoma humano, que a veces no genera síntomas graves pero otras generan enfermedades hereditarias. Es una rama muy diversa que incluye múltiples especialidades, como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético. Se calcula que alrededorde 3-7% de la población presenta algún trastorno genético,​

De alguna forma, muchos de los campos de la genética médica son híbridos entre la atención clínica y la investigación, lo cual se debe en parte a los recientes avances en la ciencia y la tecnología.

Esto ha permitido una comprensión sin precedentes de los trastornos genéticos.

La genética médica se define como la especialidad que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica, ocupándose de las enfermedades de origen genético, incluyendo patologías hereditarias y mal-formativas de la especie humana. El campo de acción de la genética médica son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias, incluidos los aspectos diagnósticos (clínicos y de laboratorio), pronósticos, preventivos y de tratamiento de las distintas patologías, así como los aspectos éticos, legales y sociales de la genética. Las acciones abarcan no solo desde la etapa preconcepcional hasta el fallecimiento del individuo, sino también el seguimiento intergeneracional.

Historia

La genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel. Fue extensamente estudiada en relación con un número importante de trastornos, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia. Durante su período de desarrollo se elaboraron varios enfoques matemáticos y se relacionaron con la genética humana. A partir de estos descubrimientos surge la genética de poblaciones.

Su desarrollo se considera tardío pues emerge como tal solo después de la Segunda Guerra Mundial (1945), cuando los movimientos génicos perdieron crédito. Sin tomar en cuenta la eugenesia se pueden considerar y aplicar diferentes enfoques que permitan mejorar la calidad de vida y la salud de los seres humanos. La genética médica alcanzó un alto nivel de importancia en la segunda mitad del siglo XX y continúa con mayor impulso en el siglo XXI.

Véase también

• Error congénito del metabolismo
• Medicina predictiva
• Secuenciación del genoma