Enfermedad de Tangier

La enfermedad de Tangier es un trastorno de origen genético que se caracteriza por una reducción en la sangre de los niveles del colesterol HDL. Es muy poco frecuente, pues se han diagnosticado únicamente alrededor de 50 casos en todo el mundo y esta considerada una enfermedad rara. Las primeras descripciones fueron de pacientes que vivían en las Islas Tangier, en la costa de Virginia (Estados Unidos), aunque posteriormente se han observado casos en otros países.​

La enfermedad de Tangier es un trastorno de las lipoproteínas o dislipoproteinemia. Las lipoproteínas son las proteínas que se unen a los lípidos y facilitan su transporte por la sangre. En los análisis de sangre, el perfil característico es una disminución del nivel de colesterol total por debajo de los 120 mg, con triglicéridos normales y disminución marcada de las lipoproteínas de alta densidad, apoA-1 y apoA-2.​

Síntomas

Los síntomas principales se deben a la acumulación de colesterol esterificado en diferentes tejidos del organismo. Suele producir aumento de tamaño de las amígdalas que adoptan un color anaranjado característico, la córnea se hace opaca, lo que produce perdida de visión, el hígado aumenta de tamaño (hepatomegalia), también el bazo (esplenomegalia) y suele producirse neuropatía periférica por acumulación de lípidos en las vainas nerviosas. El riesgo de presentar problemas cardiovasculares como infarto agudo de miocardio o accidente cerebrovascular es más alto que en la población general.​