| Enanismo tanatofórico | ||
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 Rafiografía de un recién nacido afecto de enanismo tanatofórico
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| Especialidad | genética médica | |
| Sinónimos | ||
| Displasia tanatofórica | ||
El enanismo tanatofórico, también llamado displasia tanatofórica, es una rara enfermedad de origen genético que afecta al desarrollo del esqueleto y se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. Provoca anomalías que afectan a diferentes huesos, incluyendo miembros muy cortos, deformidades del tórax, costillas cortas y cabeza aumentada de tamaño (macrocefalia), con longitud del tronco normal. El pronóstico es malo, produciéndose generalmente la muerte intraútero antes del nacimiento.
Historia
La primera descripción fue realizada en 1967 por Maroteaux y Lamy.
Genética
La enfermedad está causada por una mutación que afecta al receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3). El gen anómalo está localizado en el cromosoma 4 humano (4p16,3).
Frecuencia
Se estima que se presentan alrededor de 3 casos por cada 100.000 nacimientos.
Subtipos
Existen 2 subitipos, el 1 con fémures curvados y el 2 con fémures no curvados y cráneo con forma característica en hoja de trébol.
| Control de autoridades |
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Datos: Q1787020
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Multimedia: Thanatophoric dysplasia / Q1787020