Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Ectrodactilia

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Ectrodactilia
Main droite 1 an.jpg
Bebé de 1 año con mano hendida. Se puede observar la presencia de sindactilia en los últimos dedos
Especialidad genética médica
Sinónimos
Síndrome de Karsch-Neugebauer

La ectrodactilia,​ mano partida o mano hendida, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer,​​ es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí). Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.

Descripción

Es un síndrome autosómico dominante con penetración incompleta y expresividad variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura del labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones.

El síndrome resulta de una anomalía del desarrollo que afecta simultáneamente a los tejidos ectodérmicos y tejidos mesodérmicos. Se menciona en la literatura un patrón heredado autonómico dominante con expresividad variable y penetración incompleta.

En los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas:

Causas

La Ectrodactilia se transmite con un patrón autosómico dominante

El síndrome resulta de una anomalía del desarrollo que afecta simultáneamente a los tejidos ectodérmicos y tejidos mesodérmicos. Se menciona en la literatura un patrón heredado autonómico dominante con expresividad variable y penetración incompleta.

La causa genética de la ectrodactilia esta en varios loci, estos incluyen:

El marcador SHFM3 es diferente de los otros debido a que presenta duplicaciones cromosomales sub-microscópicas de los genes FBXW4 y DACTYLIN, cuando la ectrodactilia es causada por esta mutacion, es considerada ectrodactilia aislada, es decir, que se presenta por si sola y que no tiene a una enfermedad sindromica como su causa.

Cuando ocurre una deleción o una translocacion en el brazo largo del cromosoma 7, se puede (a veces) asociar con perdida de audición, este tipo de ectrodactilia (tipo I) es la única versión de ectrodactilia asociada con perdida de audición sensorineuronal.

Lista de personas sujetas a la ectrodactilia

Véase también


Новое сообщение