Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Becker
Especialidad	neurología
Síntomas	Debilidad severa de los músculos de las extremidades superiores, Caminar con los dedos de los pies
Causas	Mutaciones en el gen DMD
Diagnóstico	Examen neurológico, examen muscular
Tratamiento	Sin cura actual, Fisioterapia.

La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. ​ Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker,​ el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchenne presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.

Distrofia muscular de Becker vs Distrofia muscular de Duchenne

Día mundial de concienciación de la enfermedad

La distrofia muscular de Becker se expresa más tardíamente que la distrofia muscular de Duchenne. Las alteraciones musculares son menos severas y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edad adulta.​

Genética de la enfermedad

Enfermedad mono génica causada por mutaciones en el gen DMD, al igual que la distrofia muscular de Duchenne. Este gen codifica para la proteína distrofina (polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular), y está localizado en el brazo corto del cromosoma X.

La distrofia muscular de Becker se produce por mutaciones que no alteran la pauta de lectura, de modo que permiten la producción de distrofina, y esta se encuentra alterada (por lo que no cumple su función perfectamente), pero no está ausente, de ahí la que la sintomatología sea más leve que con la distrofia muscular de Duchenne.

Las mutaciones causantes de la enfermedad suelen ser heredadas, aunque a veces se debe a mutaciones de novo.

Dos tercios de las mutaciones son deleciones y el tercio restante son duplicaciones o traslocaciones.

Síntomas

Existe una variación significativa en la presentación clínica y el inicio de los síntomas. Algunos pacientes conservan la deambulación hasta la vejez y algunos se presentan antes. El crecimiento es más lento, lo que lleva a una baja estatura. Obtener una historia familiar completa ayuda en el asesoramiento genético. La distrofia muscular de Becker tiene un curso clínico más leve y un inicio más tardío que la distrofia muscular de Duchenne Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años de edad, pero algunas veces comienzan más tarde. Los síntomas pueden abarcar:​​

• Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo)
• Fatiga
• Pérdida del equilibrio y la coordinación
• Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
• Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente causando:
  • Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
  • Caídas frecuentes
  • Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
• Dificultad con las destrezas musculares (correr, saltar)
• Pérdida de masa muscular (atrofia)
• Problemas respiratorios
• Dificultad progresiva del habla

Véase también

• Distrofia muscular de Duchenne : donde encontrará toda la información relacionada con el gen DMD y la proteína distrofina.

Enlaces externos y Bibliografía

• Distrofia muscular de Becker en MedlinePlus
• GeneReviews: información actualizada y detallada sobre las enfermedades tratadas
• Genes & Diseases: colección de pequeños artículos con información sobre enfermedades humanas y los genes ligados a éstas
• OMIM: catálogo de genes humanos y enfermedades genéticas relacionadas. Este enlace conduce directamente a la información sobre la Distrofia muscular de Becker