| Disgenesia reticular | ||
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| Especialidad | hematología | |
| Sinónimos | ||
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Inmunodeficiencia combinada grave con leucopenia Deficiencia AK2 | ||
La disgenesia reticular es una enfermedad congénita y hereditaria muy grave que afecta a la inmunidad y provoca inmunodeficiencia combinada, con afectación de la inmunidad humoral y de la inmunidad celular. Se clasifica como una variedad de inmunodeficiencia combinada. Los síntomas se inician inmediatamente después del nacimiento.
Causas
Es de origen genético y está causada por una mutación en el gen AK2 que origina una deficiencia de adenilato quinasa 2. Este gen está situado en el cromosoma 1 humano.
Herencias
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Frecuencia
Es una enfermedad muy rara. Se presenta un caso por cada 4.000.000 de nacimientos, afectando por igual a ambos sexos.
Síntomas
Los síntomas aparecen poco después del nacimiento y consisten en infecciones graves, sepsis, infecciones respiratorias y formación de abscesos. También existe retraso en el crecimiento y sordera de tipo neurosensorial. Las células sanguíneas encargadas de la inmunidad están disminuidas en número, por ello existe neutropenia y linfopenia de linfocitos T. Sin tratamiento la evolución es rápidamente fatal.
Tratamiento
Existe la posibilidad de realizar tratamiento con trasplante de células madre hematopoyéticas.
