Disautonomía familiar

Disautonomía familiar
Características faciales, a través del tiempo, de una paciente de origen judio askenazi con disautonomía familiar. Nótese el aplastamiento del labio superior. A la edad de 10 años, la prominencia de la mandíbula inferior es evidente, y a los 19 años de edad hay una leve erosión de la fosa nasal derecha, debido a una auto-mutilación accidental.
Especialidad	neurología

La disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day es un trastorno hereditario que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.​ Desde que está condición se descubrió, 595 casos han sido descritos en la literatura médica, y de todos estos casos solo 340 pacientes siguen vivos.​

Nombres Alternativos

El síndrome de Riley-Day tiene diversos nombres:

• Disautonomía familiar
• Neuropatía sensorial
• Autónoma hereditaria tipo III​

Síntomas

• Diarrea y estreñimiento
• Escoliosis severa
• Disminución en el sentido del gusto
• Ronchas en la piel
• Dificultades para alimentarse
• Deficiencia en el crecimiento
• Apnea
• Sudoración mientras se come
• Vómito
• Ausencia de respuesta al estímulo doloroso
• Falta de coordinación
• Convulsiones
• Fiebre
• Presión sanguínea alta
• Hipotonía​

Insensibilidad al Dolor

La insensibilidad al dolor conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.​

Tratamiento

Las personas con este síndrome debe seguir un tratamiento que puede incluir:

• Tratamiento de la neumonía por aspiración
• Terapia anticonvulsante si se presentan convulsiones
• Gotas para los ojos para prevenir su resecamiento
• Antieméticos para controlar el vómito

Pronósticos

Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años.

Prevención

Buscar asesoría genética para informarse sobre el riesgo que puede haber y someterse a algunas pruebas cuando se considere apropiado.

Las pruebas genéticas son precisas para el síndrome de Riley-Day y pueden ser utilizadas para el diagnóstico de los individuos afectados, también para detectar portadores y un diagnóstico prenatal.

Bibliografía

• Axelrod FB, Hilz MJ (2003). «Inherited autonomic neuropathies». Semin Neurol 23 (4): 381-90. PMID 15088259. doi:10.1055/s-2004-817722. 

• Axelrod FB (2004). «Familial dysautonomia». Muscle Nerve 29 (3): 352-63. PMID 14981733. doi:10.1002/mus.10499. 

• Slaugenhaupt SA, Gusella JF (2002). «Familial dysautonomia». Curr Opin Genet Dev 12 (3): 307-11. PMID 12076674. doi:10.1016/S0959-437X(02)00303-9. 

• Felicia B Axelrod and Gabrielle Gold-von Simson (3 de octubre de 2007). «Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV». Orphanet Journal of Rare Diseases 2 (39): 39. PMC 2098750. PMID 17915006. doi:10.1186/1750-1172-2-39. 

Enlaces externos

• Gene for familial dysautonomia found Archivado el 24 de febrero de 2009 en Wayback Machine. (en inglés)
• Ficha en whonamedit.com (en inglés)
• en chorus Archivado el 22 de febrero de 2009 en Wayback Machine. (en inglés)