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Camptodactilia

Camptodactilia

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Camptodactilia
Camptodactilia.jpg
Camptodactilia congénita bilateral
Especialidad genética médica
Síntomas Flexión permanente de las articulaciones interfalángicas proximales, aunque los síntomas pueden variar según la persona; algunas personas tienen dedos flexionados muy apretados y otras personas tienen dedos flexionados que se enderezan cuando se presionan
Complicaciones Las personas con camptodactilia severa pueden tener dificultad para sostener objetos.
Tratamiento Férulas, cirugía.

La camptodactilia es una anomalía congénita o adquirida, que se caracteriza por la limitación de la extensión y deformidad de la articulación interfalángica de cualquier dedo. Esto origina una flexión permanente de una o más falanges de un dedo. La camptodactilia puede heredarse como un rasgo autosómico dominante con expresividad variable, ya que puede ocurrir en ambos dedos meñiques, en uno solo o en ninguno.

Etimología

La palabra deriva del griego kamptos (doblado) y de daktylos (dedo). Se considera que son sinónimos en desuso: campilodactilia y estreblodactilia. Y es incorrecta la expresión: campodactilia.

Etiología

Hay una forma congénita y otra adquirida, que se desarrolla en la segunda década de la vida y es más frecuente en mujeres. Hay formas esporádicas y formas familiares, que se transmiten con carácter autosómico dominante y penetrancia incompleta. Puede presentarse como una malformación aislada, asociarse a otras malformaciones de los dedos (sindactilia, polidactilia, braquidactilia) o formar parte de síndromes más complejos y raros, como:

Cuadro clínico

La camptodactilia es la enfermedad que presenta una flexión permanente, irreductible parcial o totalmente, de la articulación interfalángica proximal de uno o más dedos, generalmente de la mano. El grado de flexión varía de 10° a 60° (ocasionalmente mayor) con hiperextensión compensadora de la articulación metacarpofalángica. Sobre todo afecta al quinto dedo, después al cuarto, y más raramente a los demás dedos; tanto en una mano como en las dos.​

Un análisis de genome encontró qué la causa de la camptodactilia podría estar entré la región q11.2 y q13.12 del cromosoma 3​

Tratamiento

Splint
Férula para el meñique izquierdo de un niño de 7 años de edad.

El tratamiento habitual es la colocación de una férula y terapia ocupacional.​ La cirugía es la última opción para la mayoría de los casos, pero el resultado puede no ser satisfactorio.​​

Véase también

Enlaces externos


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