| Albinismo | ||
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 Niño con albinismo
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| Especialidad | Dermatología | |
| Síntomas | Piel, ojos y cabello blancos | |
| Complicaciones | Problemas de visión, quemaduras de piel, cáncer de piel | |
| Inicio habitual | Presente desde el nacimiento | |
| Tipos | OCA1 to 7, OA1, syndromic | |
| Causas | Mutación genética | |
| Diagnóstico | Basado en un examen físico, testeo genético | |
| Diagnóstico diferencial | Piebaldismo, vitiligo, fenilcetonuria, homocistinuria, kwashiorkor | |
| Tratamiento | Protección contra el sol, testeo de cáncer de piel, frecuentes exámenes oculares | |
| Pronóstico | La expectativa de vida puede ser igual al resto de la población | |
| Frecuencia | 1 en 20,000 | |
| Sinónimos | ||
| Acromia, acromasia, acromatosis | ||
El albinismo está presente al nacer y se caracteriza por la ausencia total o parcial de pigmento en la piel, el cabello y los ojos. Se asocia con problemas de visión, como disminución de la agudeza visual, sensibilidad a la luz, déficit de visión binocular, errores de refracción y nistagmo. Las personas también son más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel.
El albinismo se debe a mutaciones genéticas que dan como resultado una disminución de la capacidad para producir o distribuir melanina. Al menos 7 mutaciones autosómicas recesivas diferentes pueden provocar albinismo y la condición también está presente como parte de una serie de síndromes, incluidos los síndromes de Hermansky-Pudlak y Chédiak-Higashi. Por lo general, el diagnóstico se basa en un examen y puede estar respaldado por pruebas genéticas.
El tratamiento implica protección solar de por vida, como el uso de ropa protectora, protector solar, anteojos oscuros y evitar la luz ultravioleta. Se recomiendan los testeos por cáncer de piel al menos una vez al año, teniendo en cuenta que los melanomas serán rosados, no oscuros. También se recomiendan exámenes oculares frecuentes. Aproximadamente 1 de cada 20.000 personas se ven afectadas por esta enfermedad. El estigma existe en muchas áreas del mundo. El término proviene del latín albus que significa "blanco".
| Control de autoridades |
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Datos: Q24975362