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Hiperplasia suprarrenal congénita
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Hiperplasia suprarrenal congénita

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Hiperplasia suprarrenal congénita
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Especialidad endocrinología

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). Entonces, estaremos frente a esta patología cuando se deje de producir cortisol, lo que no inhibira el eje hipotálamo-hipófisis, y debido a esto se mantienen los niveles de ACTH, B-endorfinas y MSH elevados.

Concepto

La hiperplasia suprarrenal congénita (abreviado HSC en español, CAH en inglés) es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen hormonas, como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales, aunque estas últimas en mucha menor cantidad que las gónadas. Una persona con HSC clásica no produce las hormonas cortisol y aldosterona, tiene básicamente una Insuficiencia Suprarrenal y en la HSC no clásica las produce en menor cantidad, en ambos tipos hay un aumento significativo de los andrógeno, que es la hormona responsable del desarrollo de las características sexuales masculinas.

Etiología

La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit del enzima 21-alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, y en ambos sexos pérdida de sodio por la orina, deshidratación severa, hipoglucemia y shock que pueden llevar al neonato a la muerte.

Diagnóstico

La HSC se diagnostica al nacer o en la niñez temprana. Tanto los niños como las niñas pueden tener HSC. Si en un lactante o un niño hay signos de sospecha de que sufre HSC, el médico le hará un examen, un análisis de sangre o de orina para confirmar el diagnóstico. Los resultados de la prueba demostrarán si los niveles de cortisol, aldosterona y andrógenos son anormales.

Si existen antecedentes familiares de HSC, durante el embarazo o intentando quedar embarazada, el médico le hará pruebas genéticas mediante una amniocentesis o un muestreo de las vellosidades coriónicas, MVC. Estos exámenes pueden servir para diagnosticar una HSC antes de nacer el bebé.

Referente Diagnóstico Diferencial

A continuación se presenta una tabla de referencia para facilitar el proceso diagnóstico

Condición Cariotipo Cromosómico Clasificación Biológica Genitales Externos Genitales Internos Identidad de Género Identidad Sexual Resultados de escaneo cerebral Funcionalidad Genital Capacidad Reproductiva ¿Evidencia malestar con genitales externos? ¿Evidencia Depresión o Ansiedad?
Hombre Promedio XY Hombre Masculinos Masculinos Masculina No se relaciona con la condición Factor de referencia masculino Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología NO Aunque puede padecerla, no es vinculante
Mujer Promedio XX Mujer Femeninos Femeninos Femenina No se relaciona con la condición Factor de referencia Femenino Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología NO Aunque puede padecerla, no es vinculante a la condición
Paciente con Síndrome Klinefelter XXY Hombre Masculinos alterados Masculinos alterados Masculina en la mayoría de los casos documentados No se relaciona con la condición No existen suficientes estudios al respecto Disfuncional Infértil En algunos casos En algunos casos
Paciente con Síndrome de Turner X Mujer Femeninos Alterados Femeninos Alterados Femenina en la mayoría de los casos documentados No se relaciona con la condición No existen suficientes estudios al respecto Disfuncional Infértil En algunos casos En algunos casos
Paciente con Síndrome de Morris XY Hombre Femeninos Femeninos y Masculinos Alterados Femenina en la mayoría de los casos documentados No se relaciona con la condición Generalmente Femenino Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Infértil En muy pocos casos Aunque puede padecerla, no es vinculante a la condición
Paciente con Hiperplasia suprarrenal congénita XX Mujer Masculinos Masculinos y Femeninos Alterados Femenina o Masculina No se relaciona con la condición No existen suficientes estudios Disfuncional Infértil En muy pocos casos Muy frecuente en los casos documentados
Paciente con Seudohermafroditismo femenino masculinizante XX Mujer Masculinos Masculinos y Femeninos Alterados Femenina o Masculina No se relaciona con la condición Femenino en la mayoría de los casos documentados Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Infértil En algunos casos Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transgénero Femenino XY Hombre Masculinos Masculinos Femenina No se relaciona con la condición Femenina Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología NO Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transgénero Masculino XX Mujer Femeninos Femeninos Masculina No se relaciona con la condición Masculino Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología NO Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transexual Femenino XY Hombre Masculinos Masculinos Femenina No se relaciona con la condición Femenina Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología SI Muy frecuente en los casos documentados
Paciente Transexual Masculino XX Mujer Femeninos Femeninos Masculina No se relaciona con la condición Masculino Funcional, a menos que presente otro tipo de patología Normal, a menos que presente otro tipo de patología SI Muy frecuente en los casos documentados
  • Tabla basada en evidencia clínica documentada

Clínica

Las niñas que tienen HSC severa podrían nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruación del todo. Los niños con HSC con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan características masculinas tempranamente.

Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio. Pueden tener acné y problemas con la presión arterial (sanguínea). Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares o ausentes, lo cual afecta la fertilidad y puede en algunos casos provocar cáncer endometrial.

Tratamiento

En la actualidad no existe cura para la HSC, pero si hay tratamiento, mediante la ingesta de cortisol en su forma sintética Hidrocortisona, Dexametasona o Prednisolona, y de Fludrocortisona de manera crónica. La meta del tratamiento es hacer que las hormonas alcancen un nivel normal. Es posible que durante períodos de mucho estrés, por ejemplo los relacionados con una cirugía o enfermedades graves, se deba tomar alguna forma de cortisol de manera adicional vía oral o por vía intramuscular o endovenosa, con el fin de prevenir una crisis suprarrenal que pueda llevar al paciente a un shock severo y la muerte. Se puede tratar a los bebés incluso antes de nacer. Una vez que se hace el diagnóstico de la HSC el tratamiento debe comenzar lo más pronto posible.

Intersexualidad

La HSC es uno de los nombre médicos de condiciones que se engloban en el concepto de intersexualidad.​ Según esta mirada, más cercana a la ciencias sociales, la intersexualidad no es una enfermedad, sino una condición de no conformidad física con criterios culturalmente definidos de normalidad corporal. Y se denuncia que la manera en que actualmente se abordan estas situaciones y la eliminación de la ambigüedad y de la diferencia están basados en supuestos que carecen de una base científica objetiva y que se actúa basándose en prejuicios acerca de lo que son y deben ser las mujeres, los varones, y su sexualidad. Desde esta nueva mirada, la intersexualidad puede ser vista como un movimiento político organizado de esas mismas personas, quienes abiertamente desafían la normalización compulsiva de su identidad y reclaman el respeto por su autonomía.​

Véase también

Enlaces externos


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