La Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica recesiva, también conocida como síndrome de Oguchi, es una condición autosómica recesiva hereditaria infrecuente la cual se caracteriza por ceguera nocturna (conocida clinicamente como nictalopia), miopía, nistagmus, y estrabismo. Su frecuencia exacta (promedio alrededor del mundo) no es conocida, pero si se sabe que es infrecuente.
Causas
Esta condición es causada por mutaciones autosomicas recesivas, aunque los genes que están afectados son diferentes familia por familia, usualmente suelen ser los siguientes: GRM6, TRMP1.
Epidemiología
En las afueras de Jerusalén, la frecuencia se estima ser de 1 de cada 6,210 personas. La mayoría de estas personas eran parte de familias consanguíneas.
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Datos: Q8041552