Anomalía de May-Hegglin

Anomalía de May-Hegglin
Especialidad	hematología

La anomalía de de May-Hegglin ​ es una enfermedad de la sangre poco frecuente que se incluye dentro del grupo de trastornos denominados trombopenias hereditarias. Se caracteriza por disminución del número de plaquetas en sangre (plaquetopenia), las plaquetas son sin embargo de tamaño mayor al normal (plaquetas gigantes) y al microscopio se pueden observar unos cuerpos de inclusión de color azulado en los leucocitos que se denominan cuerpos de Döhle. El trastorno es hereditario y está presente desde el nacimiento, puede no ocasionar síntomas, pero existe propensión a las hemorragias que tienden a manifestarse en el transcurso de una intervención quirúrgica. Los estudios genéticos han demostrado que la anomalía de May-Hegglin es una de las 5 enfermedades hereditarias que cursan con plaquetas gigantes, todas ellas producidas por mutaciones que afectan al mismo gen (gen MYH9). Las otros trastornos del mismo grupo son el Síndrome de Sebastian, el Síndrome de Fechtner, el Síndrome de Epstein, y el Síndrome de Alport-like.​​

Historia

En el año 1909 el médico alemán Richard May (1836-1936) describió la existencia de cuerpos de inclusión en los leucocitos de un paciente asintomático (cuerpos de de Döhle), en 1945 el suizo Robert Hegglin observó la presencia de trombopenia, plaquetas gigantes y cuerpos de inclusión de varios pacientes pertenecientes a la misma familia. La denominación de la enfermedad toma el nombre de estós dos médicos que contribuyeron al descubrimiento y estudio de la afección.​​​

Herencia

La Anomalía de May-Hegglin se transmite con un patrón autosómico dominante

Se hereda según un patrón autosómico dominante.

Notas