Aciduria metilmalónica

Aciduria metilmalónica
Ácido metilmalónico
Especialidad	endocrinología
Sinónimos
Acidemia metilmalónica Acidemia metilmalónica sin homocistinuria Aciduria metilmalónica sin homocistinuria

La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica,​ es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.​​

Síntomas

Patrón de herencia asutosómica recesiva

Los niños nacen sin ningún problema aparente, pero cuando empiezan a alimentarse con leche, su sistema enzimático no es capaz de metabolizar correctamente los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina, provocando acumulación de ácido metilmalónico y secundariamente amonio y lactato. Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal.

Diagnóstico

En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre. Para la confirmación se determina la actividad enzimática y se practica el análisis molecular del gen.

Véase también

• Aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA)

Notas